Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique.

Une alimentation saine, un sommeil réparateur et une activité physique régulière sont des éléments déterminants pour la santé de nos cellules : vivre sainement permettrait d'allonger nos télomères, les extrémités protectrices des chromosomes. Ce qui réduirait le risque de maladies liées à l'âge.

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.