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La trisomie 21 (syndrome de Down) est l'une des anomalies génétiques les plus fréquentes, avec une incidence d'un cas pour 700 naissances. L'âge de la mère et les antécédents familiaux interviennent de manière déterminante.
Normalement, un individu compte 46 chromosomes qui forment 23 paires (dont une définissant le sexe : XX chez la femme et XY chez l'homme). En principe, chaque paire de chromosomes est constituée d'un chromosome apporté par la mère et d'un chromosome apporté par le père. Chez un enfant trisomique, on observe un chromosome surnuméraire sur l'une des paires. Cela peut se produire sur n'importe quelle paire, sachant que la 21ème est la plus souvent concernée : c'est la trisomie 21. Chaque cellule compte alors 47 chromosomes plutôt que 46, ce qui se traduit par des conséquences au degré de sévérité extrêmement variable d'une personne trisomique à l'autre.
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Age de la mère |
Probabilité (pour 1.000 naissances) |
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20 - 25 ans |
± 1 |
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26 - 30 ans |
± 1,5 - 2 |
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31 - 35 ans |
± 2 - 4,5 |
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36 - 40 ans |
± 6 - 16 |
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41 - 45 ans |
± 20 - 61 |
L’hérédité
• Un frère ou une soeur présente la forme non héréditaire du syndrome de Down. La probabilité que l'enfant à naître présente à son tour une trisomie 21 est alors de 1/100, et sera modulée en fonction de l'âge de la maman.
• La forme héréditaire du syndrome de Down est identifiée dans la famille (du côté de la mère ou du père). La probabilité dépend de la forme exacte du syndrome de Down et il est nécessaire de déterminer si le père ou la mère présente certaines particularités génétiques. On procède alors à un caryotype (observation des chromosomes).
Des tests en début de grossesse peuvent également intervenir : triple test (avec analyse du sang maternel), suivi le cas échéant d'une amniocentèse (pour examen des chromosomes du foetus), sachant qu'une nouvelle méthode d'analyse beaucoup moins agressive (le diagnostic anténatal non invasif) est à présent disponible.
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