Quelles sont les causes de la trisomie 21 (syndrome de Down) ?

news La trisomie 21 ou syndrome de Down survient chez environ 1 bébé sur 1400 nés vivants. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Que se passe-t-il et quels sont les facteurs qui en augmentent la probabilité ?

Un enfant présentant une trisomie 21 possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux. Dans ce cas, on retrouve donc 47 chromosomes (plutôt que 46) dans chaque cellule de l'organisme.

Généralement, l'anomalie se produit lors de la formation de l'ovule et la cause n'est donc pas héréditaire. Dans 4% des cas environ, la cause réside dans une anomalie particulière des chromosomes, dont un quart de forme héréditaire. Ceci revient à dire que l'hérédité est impliquée dans 1% des cas.

L'âge de la mère

La probabilité que l'enfant soit porteur d'une trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère, et surtout à partir de 35 ans. On passe de 1 pour 1000 chez les femmes de moins de 30 ans à +/- 1/300 pour les femmes de 35 ans, à +/- 1/60 pour celles de 40 ans et à +/- 1/15 à 45 ans.

Si la plupart des bébés souffrant de trisomie 21 naissent de mamans de moins de 35 ans, c’est tout simplement parce qu’elles sont beaucoup plus nombreuses à mettre au monde un enfant dans cette tranche d'âge.

L'hérédité

• Vous avez un enfant atteint du syndrome de Down non héréditaire ? Alors la probabilité qu’un autre de vos enfants le soit est de 1 sur 100, davantage si vous vous trouvez dans une tranche d'âge élevée.

• S'il existe une forme héréditaire du syndrome de Down dans la famille, la probabilité est déterminée par la forme précise de la trisomie 21 et par le porteur de la forme héréditaire : un parent du père ou de la mère.

• Le syndrome de Down existe dans votre famille et on ne sait pas s'il s'agit d'une forme héréditaire ? Il peut alors être utile de faire examiner les chromosomes du membre de la famille concerné. S'il apparaît qu'il s'agit d'une forme héréditaire du syndrome de Down, les membres de la famille qui souhaitent des enfants peuvent faire examiner leurs propres chromosomes.

Il est possible de faire évaluer la probabilité d'avoir un enfant avec un syndrome de Down. Par le passé, seul l’âge de la mère était pris en compte. Actuellement, des mesures supplémentaires permettent des estimations sont plus précises.

Les tests de diagnostic sont le test combiné et le dépistage prénatal non invasif.

Lors de la première consultation de grossesse, vous recevrez une explication sur ces tests. Même si vous choisissez de ne pas procéder à une évaluation des risques, une échographie du premier trimestre sera toujours réalisée avec une mesure de la clarté nucale (épaisseur d'une zone particulière de la nuque) et un examen aussi précis que possible de votre bébé.

Avant de décider de faire un test, réfléchissez bien aux points suivants.

• Il s’agit d’un calcul de probabilité. Il ne donne donc aucune certitude.

• Si le risque est accru, l’étape suivante sera une ponction du liquide amniotique, qui comporte un faible risque de fausse couche (0,1 à 0,2%).

• « Que ferais-je de ma grossesse si je savais que mon bébé présente le syndrome de Down ? »

Si vous envisagez bien ces points (avec votre partenaire), vous pourrez prendre la décision en accord avec vous-même.