La myopathie de Duchenne : de quoi s'agit-il ?

news La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire, la dystrophine. La myopathie de Duchenne est une maladie rare qui affecterait environ un garçon né sur 3.000.

En l’absence de dystrophine, les fibres qui constituent les muscles squelettiques, les muscles lisses et le muscle cardiaque s’abîment à chaque contraction et finissent par se détruire. Des cellules souches musculaires tentent de régénérer le tissu musculaire lésé, mais ce processus est vite débordé et la dégénérescence finit par l’emporter.

Le gène DMD responsable de la maladie étant situé sur le chromosome X, 99,9 % des malades sont des garçons. Les femmes peuvent être porteuses d’une mutation affectant ce gène, mais comme elles possèdent deux chromosomes X, et donc deux copies du gène DMD, elles développent très rarement la maladie. Elles peuvent néanmoins présenter des symptômes comme des crampes ou des douleurs musculaires, une fatigue chronique ou des problèmes cardiaques.

La myopathie de Duchenne apparaît généralement vers l’âge de 3 - 5 ans. Et il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement médical permettant de la guérir. On essaiera de ralentir l’évolution de la maladie et de soulager ses conséquences par une kinésithérapie adaptée, la pratique d'une activité physique encadrée (comme la natation), ainsi que l'administration de corticoïdes et de médicaments cardioprotecteurs (IEC, bêta-bloquants).