Maladie de Huntington : causes, symptômes, traitement

dossier La maladie de Huntington est un trouble neurologique héréditaire incurable qui détruit progressivement les cellules cérébrales dans le striatum, une partie du cerveau qui joue un rôle important dans la transmission d'informations pour les processus cérébraux supérieurs et plus complexes. La maladie est évolutive, en ce sens qu’elle induit une détérioration progressive.

Causes

La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) fait partie de ces pathologies rares pour lesquelles il n'existe pas encore de traitement curatif, bien qu'il soit possible d’en soulager les symptômes. Héréditaire, les enfants d'un parent atteint de la maladie de Huntington ont 50% de risque d'en souffrir à leur tour. La maladie peut être détectée par un test génétique avant même l'apparition des premiers symptômes.

Il s'agit d'une maladie neurologique dans laquelle certaines cellules cérébrales meurent. Elle est causée par un problème d'ADN, plus précisément une anomalie d’un gène (le gène Huntington) sur le quatrième chromosome. Normalement, la maladie se développe entre l’âge de 35 et 45 ans, mais il existe une forme plus rare qui commence à un âge plus jeune. On estime que la maladie de Huntington survient en Europe chez 5 à 10 personnes pour 100.000.

Symptômes

Les premiers symptômes sont souvent subtils et donc difficiles à reconnaître.

Au début, les patients effectuent des petits mouvements involontaires, éprouvent de légères difficultés à marcher et présentent des problèmes mentaux comme l’agitation, l’irritabilité, des sentiments dépressifs, des problèmes de concentration et des pertes de mémoire. Dans la forme plus rare qui touche les plus jeunes, la raideur musculaire est un symptôme important.

Les symptômes s'aggravent progressivement au fil des ans. Les mouvements incontrôlables deviennent de plus en plus apparents et ils rendent les activités quotidiennes, comme la marche et l'écriture, de plus en plus difficiles. Parler et avaler devient également un défi. Mentalement, la maladie peut entraîner une léthargie, un comportement compulsif et agressif, une démence, des délires et des changements majeurs de personnalité.

Les patients souffrant de la maladie de Huntington vivent en moyenne 17 ans après l’apparition des premiers symptômes (entre 10 et 15 ans pour la forme juvénile de la maladie). Dans la phase avancée, ils sont incapables de marcher et de parler et ils ne sont plus conscients de leur environnement. Parce qu'ils deviennent complètement dépendants des soins, ils sont souvent admis dans une institution spécialisée.

Traitement

Malheureusement, il n'est toujours pas possible d'arrêter ou de ralentir la maladie, mais il existe différents traitements pour lutter contre les symptômes.

Ainsi, certains médicaments peuvent aider à atténuer les mouvements involontaires et les problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression. En raison de la complexité de la maladie, les conseils de différents professionnels de la santé sont nécessaires. En plus du neurologue et du psychologue ou du psychiatre, il faut généralement recourir à un kinésithérapeute, à un logopède, à un diététicien et à des soins infirmiers.

Test génétique (ADN)

Lorsque les symptômes surviennent, le diagnostic de Huntington peut être confirmé par un test ADN. Mais en cas d'antécédents familiaux, celui-ci peut être effectué avant que la personne ressente quoi que ce soit. De cette manière, elle peut savoir non seulement si elle développera la maladie, mais aussi si ses enfants sont à risque. Il est également possible d'effectuer un test prénatal, vers la douzième semaine de grossesse, en prélevant des villosités du placenta.