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La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dont la plupart des personnes n’entendent parler que quand leur famille ou elles-mêmes en souffrent. La maladie affecte la production d’hémoglobine, la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène dans tout le corps. Cela peut entraîner une anémie, mais les conséquences varient d'une personne à l'autre. Certaines personnes ne remarquent pratiquement rien, tandis que d'autres ont besoin d'un suivi médical tout au long de leur vie.
© Getty Images / Thalassémie
L’hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges, chargée de transporter l’oxygène des poumons vers les organes et les tissus. Elle est composée de plusieurs éléments, dont des chaînes appelées globines. Dans la thalassémie, la production de ces chaînes de globine est perturbée. Cela modifie la structure de l’hémoglobine et réduit la capacité des globules rouges à transporter correctement l’oxygène dans l’organisme. Cette anomalie peut entraîner une anémie, allant de légère à sévère. Il existe deux formes principales de thalassémie : l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie.
Dans l'alpha-thalassémie, la production des chaînes d'alpha-globine est perturbée. Plus le nombre de gènes impliqués est élevé, plus la maladie est grave. De nombreuses personnes atteintes d'une forme légère d'alpha-thalassémie présentent peu de symptômes.
Dans la bêta-thalassémie, la production de bêta-globine est insuffisante, ce qui entraîne une anémie. Les personnes atteintes de la forme grave (bêta-thalassémie majeure) nécessitent un traitement médical régulier.
L’anémie classique est généralement due à une carence en fer, à une hémorragie ou à une maladie. Elle est souvent temporaire et facile à traiter. La thalassémie est génétique. Elle n’est pas provoquée par un manque de fer. La supplémentation est donc inutile.
La drépanocytose ou anémie falciforme est également héréditaire, tout comme la thalassémie. Toutefois, elle est induite par une autre anomalie génétique : les globules rouges prennent la forme de faucilles.Bien que certains symptômes de la drépanocytose et de la thalassémie puissent se ressembler, il s'agit de deux maladies distinctes, avec une évolution différente.
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La thalassémie provient d’une anomalie génétique qui perturbe la production d’hémoglobine. De ce fait, les globules rouges sont moins efficaces et se dégradent plus rapidement. La thalassémie n'est donc pas une maladie contagieuse, mais une maladie congénitale.
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Oui, la thalassémie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne se développe que si l'on hérite du gène défectueux de ses deux parents.
Une personne porteuse d'un gène défectueux est porteuse de la thalassémie. Les porteurs sont généralement en bonne santé et ne présentent pas d'anémie ou seulement une anémie légère. Ils ne sont pas malades mais peuvent transmettre la maladie. Si les deux parents sont porteurs :
Les porteurs de thalassémie ne présentent donc pas toujours de symptômes, voire aucun. Ceci explique pourquoi la thalassémie apparaît parfois de manière inattendue dans une famille.
À l'échelle mondiale, la thalassémie est fréquente dans la « ceinture de la thalassémie », qui s'étend de la région méditerranéenne au Moyen-Orient, jusqu'à l'Asie du Sud et du Sud-Est. Le nom « thalassémie » vient du grec « thalassa », qui signifie mer.
En Belgique et aux Pays-Bas, la thalassémie est relativement rare, mais sa prévalence augmente en raison des migrations. Aux Pays-Bas, les nouveau-nés font l'objet d'un dépistage des formes graves par le test de Guthrie. En Belgique, ce dépistage n'est pas encore systématique.
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Le diagnostic de la thalassémie s’effectue souvent en plusieurs étapes. Le médecin procède d’abord à une analyse sanguine pour détecter une anémie et des anomalies des globules rouges. Il demande des examens plus ciblés s’il repère des signes de thalassémie.
Une analyse de l’hémoglobine peut permettre de déterminer le type de thalassémie. Un examen génétique (ADN) confirme le diagnostic. Ce test est surtout important en cas de forme sévère, afin de détecter les porteurs, en cas de désir de grossesse. Un screening à la naissance permet de diagnostiquer immédiatement la thalassémie majeure.
La thalassémie ne se guérit pas, mais elle peut être prise en charge grâce à différents traitements. Les formes les plus sévères nécessitent des transfusions sanguines régulières afin de maintenir un niveau suffisant de globules rouges. Toutefois, ces transfusions entraînent une accumulation de fer dans l’organisme. Pour éviter que ce fer ne s’accumule dans les organes et ne provoque des complications, un traitement appelé chélation du fer est généralement mis en place pour éliminer l’excès de fer dans le sang.
De plus, l'acide folique peut être prescrit pour stimuler la production de globules rouges. En raison d'une vulnérabilité accrue aux infections, la vaccination et la prévention des infections sont tout aussi importantes. Dans certains cas, on procède à l'ablation de la rate, par exemple lorsqu'elle détruit un nombre excessif de globules rouges.
Pour un nombre limité de patients, notamment les enfants, une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse peut être envisagée. Dans certains cas, elle peut permettre la guérison.
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Un conseil génétique est particulièrement important pour les couples porteurs ou atteints de thalassémie, avant la grossesse. Durant celle-ci, un suivi supplémentaire est nécessaire. Il faut notamment contrôler les valeurs sanguines et le taux de fer. Certains médicaments doivent être bannis.
Les types graves de thalassémie peuvent diminuer la fertilité mais un accompagnement spécialisé offre souvent des solutions. Ce suivi doit être assuré par une équipe multidisciplinaire, comprenant un hématologue et un gynécologue.
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