Myopathie de Duchenne : pourquoi surtout les garçons ?

news La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une grave maladie congénitale qui affecte les muscles. Dans 99,9% des cas, les patients sont de sexe masculin. Quel rôle joue l'hérédité dans la transmission de la maladie ?

La myopathie de Duchenne touche environ 1 garçon sur 3000 naissances. Elle commence généralement à se manifester vers l’âge de 3 - 5 ans, par une faiblesse musculaire qui s’accroît et atteint progressivement tous les muscles.

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif. On peut juste essayer de ralentir l’évolution de la maladie et d’en atténuer les effets.

La cause

La myopathie de Duchenne est présente dès la naissance. La cause est un gène défectueux sur le chromosome X qui provoque la quasi absence d’une protéine importante pour le fonctionnement du muscle, la dystrophine.

Tous les muscles peuvent être concernés, avec aussi une altération du coeur, du système digestif, de la fonction respiratoire...

L'hérédité

• Chez environ deux tiers des patients, la maladie est transmise par la mère (qui est porteuse de la mutation, mais pas malade). Les fils d’une porteuse ont 50% de risque d’avoir la maladie, les filles 50% de risque d’être à leur tour porteuses.

• Chez environ un tiers des patients, la maladie se manifeste spontanément par une modification du matériel héréditaire qui apparaît après fécondation (nouvelle mutation). La maladie peut dans ce cas aussi être transmise aux générations suivantes.

• Quand la maladie apparaît dans une famille, une recherche ADN est possible pour vérifier s’il y a d’autres porteurs dans la famille. Si la maladie a déjà été repérée dans une famille et qu’une recherche génétique en a confirmé le diagnostic, un examen prénatal est possible.

• Quand un homme souffrant de la maladie a des enfants avec une femme qui n’est pas porteuse, leurs filles seront toutes porteuses. Leurs fils ne développeront pas la maladie et ne seront pas porteurs de la mutation car ils auront reçu le chromosome Y du père et non son chromosome X porteur de la mutation (le chromosome X est transmis par la mère).

Pourquoi les garçons et pas les filles ?

Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X. Quand une fille porte une mutation sur un chromosome X, le plus souvent l’autre chromosome n’a pas de mutation. Ce chromosome normal empêche la maladie de se développer. Quand le chromosome X d’un garçon a muté, il n’y a pas de second chromosome X pour compenser et la dystrophine ne sera pas produite.

Néanmoins, les filles porteuses peuvent également présenter des symptômes légers ou modérés de la maladie, par exemple une faiblesse musculaire, des crampes, de la fatigue. On notera néanmoins que dans des cas extrêmement rares, quelques-uns dans le monde, une fille peut développer la forme sévère de la myopathie de Duchenne lorsque les deux chromosomes X portent la mutation.