Infertilité masculine : découverte d’une mutation génétique

news De nombreux couples sont malheureusement confrontés à des problèmes de fertilité, affectant l’homme dans environ un tiers des cas. Des chercheurs de l’Institut Pasteur (Paris) viennent de montrer que des mutations affectant un gène spécifique – baptisé NR5A1 – étaient à l’origine de cas sévères de stérilité masculine.

L’un des éléments les plus surprenants est que ce gène avait été identifié, en 2009, par cette même équipe, comme étant à l’origine de lourdes insuffisances ovariennes. Les spécialistes se sont demandé, à l’époque, si les mêmes altérations génétiques pouvaient engendrer des conséquences néfastes chez l’homme. Et il s’avère que la réponse est positive. Pour aboutir à ce constat, 315 messieurs présentant une infertilité d’origine inconnue ont subi des tests génétiques, qui ont mis en évidence sept mutations de ce gène NR5A1, responsables de 4% des stérilités masculines sévères. Cette proportion peut sembler faible, mais il faut savoir qu’il s’agit de la cause d’infertilité liée à un seul gène la plus fréquente détectée à ce jour. Et que 4%, cela représente un nombre considérable de situations individuelles. Les perturbations relevées sur le NR5A1 causeraient en fait des problèmes lors de la formation des testicules, qui rencontrent alors les pires difficultés à fabriquer certaines hormones. La détection précoce de ces mutations génétiques permettrait de conseiller, pour autant qu’il ne soit pas complètement détérioré, de congeler le sperme à un âge relativement jeune, en vue d’une procréation médicalement assistée ultérieure. Et rappelons que certaines études montrent que l’infertilité peut constituer un facteur de risque pour le développement de cancers testiculaire et prostatique, ce qui appelle un suivi étroit des patients.